Šta su to neinvazivni prenatalni testovi i kome su i zbog čega potrebni?

Intenzivan i stresan tempo života, podizanje granice rađanja, kao i strah od invanzivnih metoda testiranja ploda povećavaju šansu da se pojave genetske anomalije kod beba koje dolaze na svet. Daunov sindrom jedan od najčešćih genetičkih nepravilnosti sa učestalošću od 1 u 700 ili 100 živorođene dece.

Statistika kaže da se od 2007. do 2014. godine udvostručio broj dece rođene sa nepravilnostima. Najveći broj te dece rodile su trudnice starosti od 20 do 35 godina jer se kod kojih prenatalna dijagnostika oslanja isključivo na rezultate dabl i tripl testa koji mogu da budu nepouzdani. Sa druge strane, zanimljivo je da nijedno dete sa hromozomskim nepravilnostima nije rođeno u populaciji trudnica koje su začele vantelesnom oplodnjom jer je dokazano da se one više testiraju.

Prenatalna dijagnostika je oblast medicine koja se poslednjih godina intenzivno razvija i u ovom trenutku pruža mogućnost budućim roditeljima da na vreme, u prvoj polovini trudnoće, otkriju da li njihova beba nosi neku genetičku nepravilnost i ako nosi da otkrije koja je.

Prenatalna dijagnostika može da bude invazivna i neinvazivna.

Trudnicama u Srbiji su, u okviru javnog zdrastva dostupni: ultrazvučni pregledi koji su nezaobilazni u savremenoj kontroli trudnoće i kombinovani skrining prvog i drugog trimestra tzv. dabl i tripl testovi. Ukoliko genetičko savetovalište proceni da postoji opravdana potreba, izvode se i invazivne dijagnostičke procedure kao što je amniocenteza.

Pouzdanost ultrazvuka je oko 85 odsto i zavisi od vrste i starosti ultrazvučnog aparata, što može da bude problem u Srbiji s obzirom na situaciju u Zdravstvenom sistemu.

Dabl i trpl testove kao tradicionalne skrining testove odlikuje visoka stopa lažno pozitivnih rezultata (oko 5%) što praktično znači da će od 20 žena koje su pozitivne na double testu samo 1 da nosi plod sa Daunovim sindromom. Sa druge strane, ove testove odlikuje i visoka stopa lažno negativnih rezultata (oko 15%), od 20 žena koje nose bebu sa Daunovim sindromom čak njih 3 će biti negativno na dabl testu.

Pročitajte i… Ginekolog otkriva šta je najbolje jesti u trudnoći